Morbus Wilson

Morbus Wilson

Morbus Wilson

Morbus Wilson ist eine seltene, angeborene Erkrankung des Kupferstoffwechsels. Kupfer wird in der Folge in verschiedenen Organen abgelagert.
Den Namen hat die Krankheit nach ihrem Entdecker, Kinnier Wilson.

Ursachen

M. Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, das heisst, dass man von einem Elternteil das defekte Gen erben muss, um auch tatsächlich daran zu erkranken. Das Risiko betroffen zu sein ist für beide Geschlechter gleich hoch.

Verlauf

Grundsätzlich werden zwei verschiedene Verlaufsformen unterschieden:

Juveniler (jugendlicher) Typ

Hier beginnt die Krankheit zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr, ist rasch fortschreitend und kann ohne entsprechende ärztliche Behandlung zum Tode führen.

Adulter (erwachsener) Typ

Die Krankheit bricht erst zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr aus und schreitet langsam fort.

Bei der Mehrheit der Patienten beginnt Morbus Wilson mit Störungen der Leberfunktion:

Vergrößerung der Leber
Akute oder chronische Leberentzündung
Anstieg der Leberwerte im Blut
Vorübergehende Gelbsucht
Leberzirrhose
Gewichtsabnahme
Blutarmut

Der andere Teil der Betroffenen weist neurologische Symptome auf:

Grobschlägiges Zittern
Schluckbeschwerden
Verschlechterung der schulischen Leistung oder der Handschrift
Muskelsteifigkeit (Dystonie)
Verlust der Muskelkoordination (Ataxie)
Sprachstörungen (Dysartherie)

Gelegentlich treten im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf psychische Auffälligkeiten wie Depressionen auf. Durch das genetische Fehlen der Kupferpumpe im Körper, kommt es zu einer Störung der Kupferausscheidung. Mit der täglichen Nahrung wird ungefähr 25 % mehr Kupfer aufgenommen, als der Körper tatsächlich für seine Stoffwechselprozesse braucht. Betroffene können die überzähligen Kupfermoleküle nicht ausreichend ausscheiden. In der Leber kommt es zu einer Funktionseinschränkung und später zum bindegewebigen Umbau (Zirrhose).

Mögliche Folgen und Komplikationen

Die Kupferanhäufung kann auch andere Organe wie Niere, Hornhaut, Herz oder Gehirn betreffen. Im Gehirn bewirken die Kupferablagerungen den Untergang von Zellen, die für die Kontrolle des Bewegungsapparates zuständig sind. Eine Schädigung zusätzlicher Regionen ist möglich.

Bei vielen Betroffenen kommt es zu Störungen der Nierenfunktion oder zu Erkrankungen des Knochens wie Osteoporose. Auch die Gelenke können Krankheitsbilder, wie Arthritis, zeigen.

Behandlung

Grundsätzlich ist Morbus Wilson nicht heilbar, aber behandelbar.
Durch eine Medikamentengabe von Substanzen, die das Kupfer im Blut binden und die Kupferausscheidung im Urin verstärken, kann man eine Besserung erlangen. Gleichzeitig wird verhindert, dass sich neue Kupfereinlagerungen bilden. Dadurch werden die Organe langsam entlastet. Am Beginn der Therapie kann es kurzfristig zu einer Verschlechterung des Allgemeinzustandes kommen. Etwa ein Viertel der Betroffenen entwickelt anfänglich Nebenwirkungen wie

Fieber
Hautausschläge
Nierenschädigungen
Störungen der Blutbildung


Ist der Patient medikamentös richtig eingestellt, bessern sich diese Symptome allmählich. Anhand einer Urinprobe wird der Erfolg der Behandlung festgestellt. Die Medikamententherapie muss ein Leben lang fortgesetzt werden. Als Alternative oder bei Leberversagen muss eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden.

Diagnose

Generell muss bei jedem Patienten unter 50 Jahren, der an undefinierten Bewegungsstörungen leidet, M. Wilson in Betracht gezogen werden.

Folgende Untersuchungen geben Aufschluss über eine mögliche Erkrankung:

Augenuntersuchung:
Durch die erhöhten Ablagerungen von Kupfer im Körper, bildet sich ein grün-bräunlich gefärbter Ring um die Iris, der "Kayser-Fleischer-Kornealring". Er tritt meistens im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit auf und ist nur mit einem Spezialgerät, der so genannten Spaltlampe, zu diagnostizieren.

Blutattest:
Hierzu genügt eine einfache Blutabnahme.

Penicillamintest:
Urin wird auf eine Kupferausscheidung untersucht.

Leberbiopsie:
Nach der Entnahme eines Gewebestückchens aus der Leber unter örtlicher Betäubung, lässt sich im Labor der Kupfergehalt der Leber messen.

Magnetresonanztomographie (MRT):
Mit dieser modernsten und völlig schmerzlosen Methode, den Menschen zu "durchschauen", kann man den Kupfergehalt der Leber in Bildern festhalten.

Vorbeugung

Eine Vorbeugung ist nicht möglich, da die Krankheit genetisch vererbt wird.

Was Sie selber tun können, wenn Sie an Morbus Wilson erkrankt sind:

Eine generelle Nahrungsumstellung ist nicht erforderlich.
Meiden Sie Lebensmittel, die eine starke Kupferbelastung aufweisen können, wie
Leber, Meeresfrüchte, Nüsse, Broccoli, Pilze und Schokolade.
Bereiten Sie Ihre Speisen in kupferfreien Gefäßen zu!
Lassen Sie Ihr Trinkwasser auf den Kupfergehalt überprüfen!
Lassen Sie bei Verschlechterung der neurologischen, psychischen und
Lebersituation die Einstellung der Therapie durch den Hepatologen überprüfen.
Verwandte sollen ebenfalls untersucht werden.



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