Porphyrien

Akute hepatische Porphyrien

Akute hepatische Porphyrie

Unter Porphyrien versteht man eine Gruppe von erblichen Störungen des Porphyrinstoffwechsels. Der Defekt betrifft spezifische Enzyme und führt zu einer Anhäufung von verschiedenen Porphyrinen und deren Vorstufen. Porphyrine werden in allen Körperzellen gebildet, liefern Grundbausteine und sind an der Zellatmung beteiligt.

Als akute hepatische Porphyrie bezeichnet man drei einander ähnliche Erbkrankheiten:

Akute intermittierende Porphyrie
Porphyria variegata
Erbliche (hereditäre) Koproporphyrie

Die Erkrankungen werden in einer Gruppe zusammengefaßt, da es bei jeder Einzelnen zu Anfällen von Porphyrie kommt. Bei der Porphyria variegata und der hereditären Koproporphyrie kommt es darüber hinaus zu kutanen, also die Haut betreffenden Symptomen. Siehe Porphyria cutanea tarda.
Anfälle treten meist nach der Pubertät auf, und bei der Mehrzahl der Träger wird die Erkrankung nie symptomatisch, mehr als 90 % der Fälle bleiben latent. In 80 % der Fälle betreffen die Anfälle von akuter Porphyrie Frauen im Alter zwischen 15 und 45 Jahren. Oft besteht ein Zusammenhang mit dem Menstruationszyklus.

Ursache

Der bestehende, vererbte Enzymdefekt ist nicht vollständig und tritt nur dann zutage, wenn der Bedarf an hepatischem Häm bedingt durch Arzneimittel, Hormone, Streß, Infektionen oder strikte Diät steigt.

Verlauf

Bei regelmäßig schubweisem Verlauf entsteht folgende Symptomatik:
intensive und langanhaltende Bauchschmerzen
Übelkeit und Erbrechen
Verstopfung.

Weniger häufig kommt es zu Bluthochdruck, Herzrhythmusstörungen, Schwitzen, Blässe und Fieber. In weiterer Folge kann es zu neurologischen (das Nevensystem betreffenden) Zustandsbildern, wie zum Beispiel zu Lähmungen, kommen.

Behandlung

Für die Therapie der akuten Anfälle bei Porphyrie sind wirksame und sichere therapeutische Maßnahmen verfügbar, mit denen sich die Dauer und die Schwere der Anfälle sowie das Risiko von neurologischen Komplikationen vermindern lassen. Porphyrieschübe können durch die Gabe hoher Kohlenhydratmengen (Glukose) oder Hämatin symptomatisch therapiert werden.

Diagnose

Die Diagnosestellung erfolgt durch eine Urinprobe, Stuhlprobe und durch einen Bluttest mittels Blutabnahme.

Ein Hinweis auf die Diagnose einer Porphyrie ist eine Verfärbung des Urins. Während eines Anfalls nimmt der Urin nach ca. 10-30 Minuten eine dunkle, rotbraune Färbung an. Die Abwesenheit einer Verfärbung des Urins heisst jedoch nicht, dass keine Porphyrie vorliegt.

Wenn bei einem Patienten die Diagnose Porphyrie gestellt wurde, so haben in vielen Fällen andere Verwandte ebenfalls das veränderte Gen geerbt, welches in dieser Familie für die betreffende Form der Porphyrie verantwortlich ist. In vielen Fällen wissen diese Verwandten jedoch nicht, daß sie das Gen für akute Porphyrie geerbt haben, so daß auch bei Ihnen das Risiko eines akuten Anfalls besteht.

Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, denn die Träger einer der akuten Formen von Porphyrie können entsprechend informiert werden, wie sich das Risiko von akuten Anfällen verhindern läßt. Wenn es trotzdem zu einem akuten Anfall kommen sollte, kann Ihr Arzt die Diagnose stellen und frühzeitig eine geeignete Therapie einleiten.

Vorbeugung - was Sie selber tun können, wenn Sie Porphyrie haben

Akute Anfälle werden häufig durch vermeidbare Faktoren ausgelöst, wie zum Beispiel Medikamente, Alkohol, hormonelle Veränderungen, Infektionen oder Fasten.
Es ist für alle Träger der Erkrankung besonders wichtig, IMMER darauf zu achten, ob einzunehmende Arzneimittel oder sonstige Heilmittel auch sicher in der Anwendung sind. Dazu gehören sowohl verschreibungspflichtige als auch rezeptfreie Medikamente.
Patienten mit akuter Porphyrie können das Erkrankungsrisiko auch dadurch vermindern, indem sie sich an eine normale Diät mit regelmäßigen Mahlzeiten halten und auf den Genuß von Alkohol und Tabak verzichten.

Porphyria cutanea tardae

Sie wird bei entsprechender erblicher und konstitutioneller Neigung durch z.B. Alkohol ausgelöst und ist häufig Endstadium einer chronischen Lebererkankung.

Ursache

Ursache der Porphyria cutanea tarda sind genetische (erbliche) Störungen des Hämoglobinstoffwechsels.

Auslösend können wirken:
hormonelle Veränderungen wie vor der Menstruation, Schwangerschaft oder die Einnahme von Antikonzeptiva (Pille)
Alkoholkonsum
Psychischer Stress
Physischer Stress wie bei Infektionen oder Operationen
Arzneimittel

Verlauf

Symptome zeigen sich vor allem an Handrücken und Gesicht:
Leichte Verletzbarkeit der lichtexponierten Haut
Blasen, Krusten, Abschuppung, Narben und eine typische Hautgrießbildung
Hyperpigmentierungen (Verstärkte Färbung der Haut durch Pigment)
Hypertrichose (vermehrte Behaarung im Gesicht)
Chronische Augenbindehautentzündung

Mögliche Folgen und Komplikationen

Nicht immer sind die Symptome sichtbar. Unterschätzt werden sollten auch nicht die psychosozialen Probleme, unter denen Betroffene dieser Erkrankung oft leiden. Neben Schmerzen haben Erkrankte oft Schwierigkeiten bei der Berufswahl. Sport im Freien zu betreiben ist in den meisten Fällen unmöglich, natürlich auch Spaziergänge oder Radfahrten. Betroffene müssen meistens schützende Kleidung tragen, lange Ärmel und Hosen, Handschuhe und Hut - auch im Sommer. Durch die auffällige Bekleidung fühlen sich die Erkrankten oft gebrandmarkt und weil sie nicht überall mitmachen können, isoliert.

Diagnose

Das Vorliegen eines chronischen Leberschadens
Typische Hautveränderungen
Bluttest
Urinprobe: Erhöhter Porphyrinspiegel im Harn

Behandlung

Die Therapie erfolgt symptomatisch, es gibt bis jetzt keine ursächliche Behandlung.
Lebertherapie (siehe Hepatitis und Leberzirrhose)
Aderlässe
Niedrig dosierte Medikamenten-Langzeittherapie in schwereren Fällen

Was Sie selber tun können, wenn Sie eine Porphyria cutanea tarda haben:
Meiden Sie Alkohol und Östrogene!
Vermeiden Sie es, sich unnötig stärkerem Sonnenlicht auszusetzen.
Sonnenschutz auf lichtexponierten Hautstellen
Achten Sie darauf, Ihre Haut nicht zu verletzen.



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